В РФ создали первую в стране базу данных популяционных частот генетических вариантов населения

Москва. 14 октября. — Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны; генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения, сообщили в агентстве.

«Во исполнение решений президента РФ Владимира Путина в период 2020-2024 годов ФМБА проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек», — говорится в сообщении пресс-службы ФМБА в понедельник.

Как отметила руководитель ФМБА Вероника Скворцова, «созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования».

Кроме того, по словам Скворцовой, база данных позволяет определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии.

«На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека», — добавила глава ФМБА.

В агентстве пояснили, что создание базы данных поможет в понимании причин болезней: генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения. База данных позволит разрабатывать новые, более эффективные лекарства и методы диагностики, учитывающие генетические особенности каждого человека. Кроме того, база данных станет ценным ресурсом для российских ученых. «Отечественными учеными использовались сведения из зарубежных баз генетических данных, однако они не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения нашей страны», — добавили в ФМБА.

В агентстве уточнили, что база данных содержит информацию о более чем 550 млн уникальных генетических вариантов и их распространенности в российской популяции.